25.12.2025
В журнале Nature опубликована статья «Mapping the genetic landscape across 14 psychiatric disorders» (перевод: «Картирование генетического ландшафта 14 психических расстройств») при соавторстве сотрудников НИИ психического здоровья Томского НИМЦ.
Соавторы статьи Светлана Иванова, д-р мед. наук, профессор, заместитель директора по научной работе НИИ психического здоровья Томского НИМЦ и Ольга Федоренко, д-р мед. наук, ведущий научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики и биохимии НИИ психического здоровья Томского НИМЦ входят в рабочую группу Российского национального консорциума по психиатрической генетике (РНКПГ) и в международную рабочую группу по шизофрении Консорциума по психиатрической геномике.
— Высокий уровень коморбидности и генетического перекрытия психических расстройств ставят под сомнение существующие диагностические границы. Быстрый прогресс в психиатрической геномике позволил выявить сотни ассоциированных локусов (генетических вариантов), многие из которых демонстрируют общие ассоциации между расстройствами, и показал высокую корреляцию генетической предрасположенности между расстройствами, — отметила Светлана Иванова.
В рамках РНКПГ проведено GWAS (полногеномное ассоциативное исследование) больных шизофренией и здоровых доноров из коллекции биологических образцов НИИ психического здоровья Томского НИМЦ, результаты которого были загружены в базу данных Консорциума по психиатрической геномике.
Авторы проанализировали данные GWAS более чем 1 млн. пациентов с 14 психическими расстройствами, включая шизофрению, биполярное расстройство, депрессию, тревожные расстройства, ПТСР, РАС, СДВГ и расстройства, связанные с употреблением психоактивных веществ.
В результате было выявлено 5 генетических факторов риска, которые в среднем объясняли около 66% генетических различий между людьми с определенными расстройствами и людьми без них.
Ученые обнаружили 238 генетических локусов, связанных с этими факторами, а также отдельные участки генома, где генетические эффекты совпадали сразу для нескольких расстройств.
— На функциональном уровне оказалось, что общий генетический сигнал обогащен генами, связанными с ранним развитием мозга и регуляцией транскрипции. При этом разные факторы ассоциировались с разными типами клеток, например, кластер шизофрении/биполярного расстройства был связан с генами, экспрессируемыми в возбуждающих нейронах, тогда как интернализирующие расстройства — с биологией олигодендроцитов и глии, — рассказала Ольга Федоренко.
По словам директора НИИ психического здоровья Томского НИМЦ, академика РАН Николая Бохана, результаты исследования отражают наиболее полный на сегодняшний день анализ данных психиатрической геномики. В практической плоскости их можно использовать для уточнения концептуальных границ клинической систематики психических расстройств и разработки новых персонализированных подходов к лечению.
